Kí ni? Ọmọdékùnrin kan tí ó ní etí tí kò gbọ́, tí ó sì ń yí ẹsẹ̀ rẹ̀ padà

Ó wà lórí jíjẹ́ kí ìrònú àwọn ògbóǹkangí hàn gbangba. Bí a ṣe ń ṣe àgbékalẹ̀ àwọn àbá, àtúnṣe, àti nígbà míì tí a bá ń kọ̀ wọ́n sílẹ̀ bí ìròyìn tuntun bá ń jáde. Èmi ni olùgbàlejò yín, Hugo Morales, nínú ìṣẹ̀lẹ̀ yìí mo ń jíròrò ọ̀ràn kan pẹ̀lú Ọ̀jọ̀gbọ́n Associated, onímọ̀ nípa àrùn ìṣípo Ai Huey Tan ní Yunifásítì ní Malaya, ní Kuala Lumpur.

Ai Huey, o ṣeun fun wiwa rẹ loni.

Dókítà Ai Huey Tan: Ẹ ṣeun gan-an fún pípè mí, Hugo.

Dokita Hugo Morales Briceno: Ó dùn mí láti rí ọ níbí. Nísinsìnyí, màá bẹ̀rẹ̀ nípa kíka ìtàn ìṣègùn aláìsàn [00:01:00] àti àwọn àyẹ̀wò ìṣàyẹ̀wò ọpọlọ fún àwọn olùgbọ́ wa, lẹ́yìn náà màá béèrè lọ́wọ́ yín láti ṣàlàyé ìrísí fídíò aláìsàn náà. Ẹ jẹ́ ká lọ sí ọ̀ràn náà. Ọkùnrin ará Filipino ọlọ́dún 21 ni èyí. Ó ní ìṣòro kíkọ nǹkan díẹ̀díẹ̀ nítorí yíyí ọwọ́ padà, bẹ̀rẹ̀ láti ọmọ ọdún mẹ́rìnlá, lẹ́yìn náà ó tún ní ìṣí ọrùn láìròtẹ́lẹ̀ lẹ́yìn tí ọwọ́ náà bá ti yípadà. Láìka àwọn wọ̀nyí sí, ó parí ilé ìwé ó sì lè kópa nínú eré ìdárayá. Nígbà tí ó wà ní ọmọ ọdún méjìdínlógún, ó ní ìṣí àgbọ̀n láìròtẹ́lẹ̀. Ìtàn ìbímọ rẹ̀ àti ìdàgbàsókè rẹ̀ jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀. Ẹ̀gbọ́n rẹ̀ ọkùnrin náà tún ní àwọn ìṣòro pẹ̀lú gbígbọ́ bí aláìsàn yìí ṣe ní ìdúró ẹsẹ̀ aláìròtẹ́lẹ̀ nígbà tí ó wà ní ọmọ ọdún mẹ́rìndínlógún.

Ni gbogbogbo, alaisan yii ni o ni awọn iṣoro kikọ ti nlọsiwaju lẹhin ti o ba ti gbọ ati lẹhin naa. Ko si itan [00:02:00] ti iwariri, Parkinsonism, dystonia, tabi dementia ninu idile fun o kere ju iran mẹta sẹhin. Iya-nla iya wọn lati Panay ni Philippines, ṣugbọn ko ni ibatan ti o ni dystonia tabi Parkinsonism. Ati pe ayẹwo alaisan yii fihan iṣẹ ọpọlọ deede. O ni ami idanwo MOCA ti 12 ninu 30, ati ọpọlọ ti 22 ju 30 lọ. Awọn gbigbe oju jẹ deede. Agbara titẹ mọto jẹ deede bakanna bi awọn reflexes ati idanwo imọlara. O ni ayẹwo fundoscopic deede, sibẹsibẹ, pipadanu gbigbọ ọpọlọ meji ti o jinna wa. Nisinsinyi jẹ ki a lọ si fidio Ai Huey, kini o ro ohun ti a rii ninu fidio naa? Ati pe o le ṣalaye awọn iṣẹlẹ fun wa jọwọ?

Dókítà Ai Huey Tan: Bẹ́ẹ̀ni. Ẹ ṣeun gan-an fún pínpín ọ̀ràn tó dùn mọ́ni yìí, Hugo. Nítorí náà, nígbà tí a bá rí i nínú fídíò yìí nígbà tí ó jókòó níbi ìsinmi [00:03:00] ọ̀dọ́mọkùnrin yìí ní ìdúró àti ìṣíkiri tí kò dára tí ó kan ara rẹ̀ ní pàtàkì. Àwọn ìṣíkiri wọ̀nyí jẹ́ àpẹẹrẹ àti àtúnṣe. Àwọn kan pẹ̀lú ìyípadà àti àwọn kan, pàápàá jùlọ ìṣíkiri ọrùn àti àwọn ẹsẹ̀ òkè ń burú sí i pẹ̀lú ìgbésẹ̀ àtinúwá.

Nítorí èyí, ìrísí pàtàkì tí a rí nínú fídíò yìí ni dystonia. Ní báyìí, nígbà tí a bá wo fínnífínní, a rí ọ̀dọ́mọkùnrin yìí pẹ̀lú dystonia ẹnu tí ó ń ṣí ní ẹnu. Ó ní dystonia cervical tí a mọ̀ sí anterocollis àti ní àwọn apá kan nínú fídíò náà, torticollis ọ̀tún pẹ̀lú. Ó dàbí ẹni pé apá ọ̀tún rẹ̀ ń nà sókè ní ìgbọ̀wọ́ pẹ̀lú ìdúró dystonic ti ìka rẹ̀ nígbà tí apá òsì rẹ̀ ń yí ní ìgbọ̀wọ́ àti hyper nà ní ọwọ́ òsì pẹ̀lú ọwọ́ òsì rẹ̀, pàápàá jùlọ ní ipò [00:04:00] ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ apá. Mo gbọ́dọ̀ sọ pé ìṣísẹ̀ apá òsì rẹ̀ ní apá òkè kò ṣeé sọ tẹ́lẹ̀ nígbà míì, ó sì tún jẹ́ àìdọ́gba ní ìfiwéra pẹ̀lú àwọn ìṣísẹ̀ mìíràn tí a ń rí ní àwọn ẹ̀yà ara mìíràn. Èyí sì rí bẹ́ẹ̀ ní pàtàkì ní oríkèé tàbí oríkèé èjìká.

Àti ọ̀kan, a tún bẹ̀rẹ̀ sí í ronú nípa ìṣíṣẹ́ ballistic chorea níbí. Mo sì rò pé àtúnyẹ̀wò síwájú sí i lórí apá òkè òsì yóò jẹ́ ohun tó yẹ pẹ̀lú. Ṣùgbọ́n ní àpapọ̀, ìṣẹ̀lẹ̀ pàtàkì tí a rí nínú ọ̀dọ́mọkùnrin yìí ni dystonia tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ojú ìsàlẹ̀, ọrùn, àti apá òkè méjèèjì.

Dokita Hugo Morales Briceno: Ẹ ṣé o, Ai Huey. Nísinsìnyí, mo ń ronú nípa bí àrùn dystonia ṣe ń tàn kálẹ̀ àti nígbà tí o ń sọ̀rọ̀ nípa àrùn oromandibular dystonia. Kí ni èrò rẹ nípa ọmọ ọdún mẹ́tàlélógún tí ó ní àrùn oromandibular dystonia ni àwọn ọ̀nà ìwádìí tí ó ń múni ronú, kí ni èrò rẹ [00:05:00] ní àwọn ọ̀ràn yìí?

Dókítà Ai Huey Tan: Bẹ́ẹ̀ni. Dájúdájú, pípín dystonia sí ara jẹ́ àkíyèsí pàtàkì. Níbí, a rí ipa pàtàkì nínú ara òkè pẹ̀lú dystonia oromandibular tó hàn gbangba. Ní báyìí, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àìsàn ló lè wáyé pẹ̀lú dystonia ẹnu tó hàn gbangba bíi dystonia tardive lè wáyé pẹ̀lú dystonia oromandibular, kí a má sì gbàgbé ìyẹn, ṣùgbọ́n àkójọpọ̀ ọ̀pọ̀lọpọ̀ àìsàn ìran tó lè wáyé pẹ̀lú dystonia oromandibular tó hàn gbangba wà. Mo sì fẹ́ kọ́kọ́ mẹ́nu ba àrùn Wilson tó ṣeé tọ́jú. Ẹ má ṣe gbàgbé èyí ní àyíká yìí. Èkejì ni ọpọlọ tó ń bàjẹ́, àwọn àrùn ìṣàkópọ̀ ion bíi PKAN àti àṣìṣe ìbílẹ̀ nínú ìṣiṣẹ́ ara bíi GM1 gangliosidosis, àti glutaric acidemia. [00:06:00] Ní báyìí, a tún nílò láti gbé àwọn dystonia ìran mìíràn tí ó lè wáyé pẹ̀lú àwọn ìṣòro ìbílẹ̀ oromandibular dystonia tí ó wọ́pọ̀ pẹ̀lú KMT2B BRKRA Type 1, ATP1a3, àti VPS 16 yẹ̀ wò. Ní báyìí, má ṣe gbàgbé dystonia Parkinsonism tí ó ní ìsopọ̀ pẹ̀lú X-linked dystonia níbí, mo ń mẹ́nuba èyí ní pàtàkì nítorí nínú ìtàn, wọ́n sọ fún wa pé ìyá ìyá náà wá láti Panay, Philippines. A sì mọ̀ pé dystonia Parkinsonism tí ó ní ìsopọ̀ pẹ̀lú X-linked dystonia tàbí XDP jẹ́ dystonia tí ó ní ìsopọ̀ pẹ̀lú X níbi tí a ti ṣàpèjúwe rẹ̀ nìkan láàrín àwọn ọkùnrin láti Panay. Ṣùgbọ́n ní XDP, wọ́n sábà máa ń hàn nígbà tí wọ́n bá dàgbà, ní ìbẹ̀rẹ̀ sí àárín àgbàlagbà. Wọn kì í sì í hàn pẹ̀lú ìsopọ̀ pẹ̀lú irú èyí tí ó ṣẹlẹ̀ níbi tí aláìsàn náà ti ní ìsopọ̀ pẹ̀lú ...

Dokita Hugo Morales Briceno: [00:07:00] Mo fẹ́ràn ọ̀nà tí o gbà ń ṣe àyẹ̀wò ìyàtọ̀ tí ó dá lórí ìṣẹ̀dá àti kí o tó lọ sí àbájáde ìwádìí àkọ́kọ́. Wíwà àwọn àmì àrùn yìí, ìpínkiri, ìtàn ìdílé, èyí jẹ́ ohun tí ó rọrùn tí ó mú kí o rò pé èyí ṣeé ṣe kí ó jẹ́ ti ìran dípò kí o ní.

Bóyá èyí ṣe pàtàkì ní ti aláìsàn èyíkéyìí tí ó ní àìgbọ́ràn dystonia, ọ̀kan lára ​​​​àwọn ohun tí ó wọ́pọ̀ jùlọ nínú àpapọ̀ yìí ni, ṣùgbọ́n aláìsàn yìí tí kò ní ìtàn kankan nípa èyí. Nísinsìnyí tí a ń lọ sí ẹ̀ka àyẹ̀wò ìran yìí, mo máa fún ọ ní àwọn àbájáde ìwádìí tí ó lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti ṣàlàyé ohun tí àyẹ̀wò ìyàtọ̀ rẹ jẹ́.

Àwọn àyẹ̀wò ẹ̀dọ̀, kíndìnrín, àti ẹ̀jẹ̀ jẹ́ déédé. Plasma Cerulo àti copper jẹ́ déédé. Alpha-fetoprotein jẹ́ déédé. Ó ní MRI ọpọlọ tí wọ́n ròyìn pé ó jẹ́ déédé [00:08:00]. Èyí sì ni ọ̀ràn nínú ìròyìn náà. Àwọn ìwádìí afikún pẹ̀lú àwọn ìkẹ́kọ̀ọ́ ìdarí iṣan pẹ̀lú electromyography, èyí tí ó tún jẹ́ déédé àti EEG àti ìgbọ́ran ń fa àwọn agbára, fi àwọn ìdáhùn tí kò sí ní méjì hàn. Nítorí náà, èyí jẹ́ ohun tí ó ṣètìlẹ́yìn fún àyẹ̀wò rẹ nípa adití. Nísinsìnyí o ní ìpìlẹ̀ àrùn rẹ yìí pẹ̀lú àwọn ìwádìí odi tàbí déédé. Kí ni ìgbésẹ̀ tí ó tẹ̀lé láti ṣe àtìlẹ́yìn fún àbá ìwádìí rẹ? Ìdánwò wo ni o fẹ́ béèrè fún nínú ọ̀ràn yìí?

Dókítà Ai Huey Tan: Bẹ́ẹ̀ni. Ẹ ṣeun gan-an Hugo. Bóyá a lè jíròrò díẹ̀ sí i nípa ọ̀nà tí a gbà ṣe ọ̀ràn yìí. Yàtọ̀ sí wíwo bí ara ṣe ń pín sí wẹ́wẹ́ ti dystonia. Mo rò pé gẹ́gẹ́ bí o ti sọ, ọjọ́ orí ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtàn ìdílé ṣe pàtàkì gan-an, àti níbí a ní ọ̀ràn ìbẹ̀rẹ̀ ọ̀dọ́langba [00:09:00] pẹ̀lú ìtàn ìdílé rere pẹ̀lú ẹ̀gbọ́n kan tí ó ní àrùn dystonia deafness kan náà, èyí tí ó mú kí ó ṣeé ṣe kí ó fa àrùn náà. Ní báyìí nípa ìtàn ìdílé, ó dà bíi pé àrùn náà kan ìran kan ṣoṣo nínú ìdílé yìí, èyí sì lè fi hàn pé ẹ̀yà ogún autosomal recessive ni ó ń jogún, tàbí autosomal dominant pẹ̀lú ìdínkù ìfàsẹ́yìn, tàbí bí àwọn méjèèjì tí ó ní àrùn náà ṣe jẹ́ ọkùnrin, a gbọ́dọ̀ gbé àwọn àrùn X-linked yẹ̀ wò pẹ̀lú. Ní báyìí, àkíyèsí pàtàkì kan láti kíyèsí nínú ìtàn ìdílé fún àwọn àrùn X-linked ni pé kò yẹ kí ó sí ìbímọ ọkùnrin sí ọkùnrin tàbí kí baba náà fi àwọn ànímọ́ ìran sí ọmọ nínú ìdílé.

Tí a bá sì ronú nípa àrùn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú x-linked tí ó ń fa etí dídi, àrùn dystonia, a ń ronú nípa àrùn Mohr-Tranebjaerg syndrome, tàbí [00:10:00] àrùn hypo myelinating mìíràn, bíi àrùn BCAP31 disorder, èyí tí ó lè fa àìlera ọpọlọ líle koko. Nísinsìnyí, yàtọ̀ sí ọjọ́ orí ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtàn ìdílé àti ìpínkiri ara ní dystonia, ó ṣe pàtàkì nígbà gbogbo láti wá àwọn àmì mìíràn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú rẹ̀ bíi, àwọn àrùn ìṣípo mìíràn bíi Parkinsonism tàbí myoclonus.

Wíwà ìdààmú ìdàgbàsókè, ìṣòro ẹ̀kọ́, ìdínkù ìmọ̀ tàbí àrùn wárápá, àti ìríran àti àìgbọ́ràn nínú àwọn ọ̀ràn dystonia tí a ń rí ní ilé ìwòsàn. Nínú ọ̀ràn yìí, aláìsàn ní dystonia àpapọ̀, a sì ń wo àrùn deafness dystonia syndrome níbí. Gẹ́gẹ́ bí o ti sọ, ó ṣe pàtàkì láti rí i dájú pé èyí kì í ṣe ohun tí a ń rí, bí ìfiniṣẹ̀sín perinatal, bíi hypoxic ischemic relief tàbí àkóràn ọmọ tuntun nígbà àtijọ́, lẹ́yìn náà a tún lè [00:11:00] wá èyíkéyìí wíwà àìlera ojú tí ó lè dámọ̀ràn àrùn deafness dystonia mìíràn bíi àrùn ACTB. Ẹgbẹ́ àyẹ̀wò mìíràn tí ó ní í ṣe pẹ̀lú deafness dystonia syndrome ni àwọn àrùn mitochondrial wa tàbí inborn error metabolism bíi methylmalonic acidemia, àti LAR méjì.

Àwọn aláìsàn wọ̀nyí lè máa ní ìyípadà nínú ipò àpẹẹrẹ wọn nígbà míìrán, fún àpẹẹrẹ. Mo sì rò pé kókó pàtàkì ni èyí láti kíyèsí. Àti pé kí a má gbàgbé àrùn Woodhouse Sakati tí ó ní alopecia, àtọ̀gbẹ pẹ̀lú. Nítorí náà, mo rò pé ní ti ìwádìí, ìgbésẹ̀ àkọ́kọ́ yóò jẹ́ láti ní ọpọlọ MRI ti aláìsàn náà.

O sì sọ pé ọpọlọ MRI jẹ́ déédé. Èyí sì wúlò gan-an nítorí mo [00:12:00] rò pé, gẹ́gẹ́ bí a ti sọ nínú àyẹ̀wò ìyàtọ̀ wa, ó ṣe pàtàkì láti yọ àwọn ìṣòro ìpamọ́ ohun alumọ́ni kúrò, bàbà tàbí irin. Bákan náà láti rí i dájú pé a kò pàdánù àwọn àmì hypo myelination nínú ọpọlọ àti àwọn èèmọ́ basal ganglia tí ó ní í ṣe pẹ̀lú àṣìṣe mitochondrial tàbí inborn ti metabolism.

Mo rò pé ó tún ṣe pàtàkì láti rí i dájú pé a ti ṣe àyẹ̀wò Wilson àti pé àwọn èsì ceruloplasmin rẹ kò dára. Nítorí náà, tí a bá ṣe àyẹ̀wò yìí, ìgbésẹ̀ tó dára tó tẹ̀lé ni láti ronú nípa ìdánwò ìran nínú ọkùnrin yìí.

Dokita Hugo Morales Briceno: Ní báyìí, màá fún ọ ní àwọn àbájáde díẹ̀ nínú ìdánwò ìran. Àwọn arákùnrin méjèèjì kò ní èròjà tó dá lórí àrùn náà, àrùn náà, àrùn Parkinsonism haplotype, nítorí náà ó dára. Àti ìtẹ̀léra tàbí ìran kan, èyí tí í ṣe TIMM8 A fi adenine hàn sí [00:13:00] ọ̀kan nínú ìyípadà tó ń ṣẹlẹ̀ nínú nucleotide àkọ́kọ́ ti Exon 1.

Àyípadà yìí kò sí nínú àjọ Exome aggregation consortium, nítorí náà a kà á sí ohun tó ń fa àrùn. Nítorí náà, wọ́n fìdí àyẹ̀wò àrùn Mohr-Tranebjaerg múlẹ̀. Níbí, wọ́n mú àwọn ìránṣẹ́ wá sílé pé nínú àrùn deafness dystonia, èyí lè jẹ́ ìbílẹ̀, àti pé àwọn èèmọ̀ ìbílẹ̀ lè ní àwọn ìsopọ̀ mìíràn pẹ̀lú àrùn dementia, ìdínkù nínú ìmọ̀, àìlera àwòrán, àwọn àmì àrùn serum, àti àwọn àmì ètò.

A mú ọ̀ràn yìí láti inú Ìṣègùn Ìṣiṣẹ́ Ìṣiṣẹ́ Ìṣiṣẹ́ Ìṣiṣẹ́ Ìṣiṣẹ́ Ìṣiṣẹ́. Àkọlé náà ni Ìròyìn Àkọ́kọ́ ti ará Filipino kan tí ó ní àrùn Mohr-Tranebjaerg ní ọdún 2015. Ẹ ṣeun gan-an Ai Huey fún ìrànlọ́wọ́ tí ẹ ṣe fún wa láti jíròrò ọ̀ràn yìí àti láti tẹnu mọ́ bí àrùn yìí ṣe ń lọ àti fún àwọn olùgbọ́ wa.

Mo nireti lati ri yin nigba miiran ninu ọran ti nbo.

Dókítà Ai Huey Tan: Ẹ ṣeun [00:14:00] gidigidi.