Ataxia Series: Awọn ilana aworan neuro ti a ko gbọdọ padanu ni ataxia

Dokita Malco Rossi: Ẹ n lẹ Orlando. Ẹ ṣeun fún gbígbà mí.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: Ẹ ṣé o, Malco. Malco, ìbéèrè mi àkọ́kọ́ nìyí fún ọ, nígbà tí o kọ́kọ́ ṣe àtúnyẹ̀wò MRI láti ọ̀dọ̀ aláìsàn tí ó ní ataxia, kí ni [00:01:00] àwọn kókó pàtàkì tí o ṣe àyẹ̀wò wọn ní ọ̀nà títọ́?

Dokita Malco Rossi: Ohun àkọ́kọ́ tí mo máa ń ṣe ni láti ṣe àyẹ̀wò cerebellum. Mo máa ń ṣe àyẹ̀wò bóyá cerebellum atrophy wà, tí ó bá sì rí bẹ́ẹ̀, bóyá ó jẹ́ àgbáyé tàbí ó tẹ̀lé ìlànà pàtó kan bíi ìlọ́pa pàtàkì ti vermis tàbí cerebellar hemispheres. Mo máa ń ṣe àyẹ̀wò cerebellum ní àwọn axial, coronal, àti sagittal planes.

Nítorí náà, ìfàjẹ̀sín vermian àti ní pàtàkì, ìfarapa àwọn vermis cerebellar tó ga jùlọ lè ṣe ìrànlọ́wọ́ pàtàkì nínú ìlànà ìwádìí. Nínú àwọn aláìsàn kan, ìwọ̀n cerebellar máa ń hàn bí ó ti yẹ lórí àwòrán ìbílẹ̀. Nítorí náà, nínú àwọn ọ̀ràn wọ̀nyí tí ó bá wà, T1 volumetric MRI lè ṣe ìrànlọ́wọ́ láti fìdí àìsí ìfàjẹ̀sín cerebellar hàn tàbí láti fi ìpàdánù ìwọ̀n díẹ̀ hàn. Èyí jẹ́ [00:02:00] pàtàkì nítorí pé kìí ṣe gbogbo àwọn okùnfà ataxia ló ń fi ìfàjẹ̀sín cerebellar hàn, pàápàá jùlọ ní àwọn ìpele àrùn ìbẹ̀rẹ̀. Nítorí náà, ó tún ṣe pàtàkì láti ṣe àyẹ̀wò àwọn cerebellar peduncles. Ìfàjẹ̀sín ti cerebellar peduncles tó ga jùlọ lè tọ́ka sí àwọn èrò pàtó kan, àti peduncles tó ga jùlọ, àárín, àti tó kéré jùlọ lè fi T2 tàbí ìfàjẹ̀sín tí ó lè jẹ́ ìmọ́ràn fún àwọn okùnfà kan tí ó lè fa ataxia hàn.

Nítorí náà, nígbà tí àrùn cerebellar bá wà, ó sábà máa ń tàn kálẹ̀ tí kò sì ní ìtumọ̀ pàtó, èyí tí ó ń dín ìníyelórí àyẹ̀wò kù ní ìṣègùn. Nítorí èyí, mo máa ń ṣe àyẹ̀wò fún àwọn àìlera MRI afikún ju cerebellum lọ, bíi ọpọlọ, basal ganglia, corpus callosum, àti àwọn agbègbè cortico. Yàtọ̀ sí àwọn àpẹẹrẹ atrophy, mo máa ń wá àwọn àìlera àmì tí ó ní í ṣe pẹ̀lú [00:03:00], àwọn hyperintensities àti hypointensities tí ó lè fúnni ní àwọn àmì ìwádìí pàtàkì, àti àwọn ẹ̀yà àwòrán tí ó yàtọ̀ síra tí ó tọ́ka sí àwọn ẹ̀yà pàtó kan. Nítorí náà, ní àwọn ọ̀rọ̀ mìíràn, nínú àwọn aláìsàn tí wọ́n ní ataxia, ìṣàyẹ̀wò MRI yẹ kí ó tẹ̀lé ọ̀nà tí a ṣètò dípò kí ó máa dojúkọ ìwọ̀n cerebellar nìkan.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: Ó dára, M alco ní iṣẹ́ ìwòsàn ojoojúmọ́ ni a máa ń rí i pé àrùn cerebellar nínú cerebellar ataxias máa ń tàn káàkiri, kò sì sí pàtó kan. Ní báyìí, díẹ̀ lára ​​àwọn ọ̀ràn tó le koko jùlọ ni àwọn tí àrùn cerebellar kò pọ̀ tó, tí kò sì sí rárá. Ìbéèrè mi ni pé, àwọn ẹ̀yà àwòrán cerebellar wo ló ṣe pàtàkì jùlọ nínú iṣẹ́ ojoojúmọ́ fún ìṣàyẹ̀wò [00:04:00] àwọn aláìsàn wọ̀nyí?

Dokita Malco Rossi: Àwọn àmì àwòrán ọpọlọ tí mo rí pé ó wúlò gan-an nínú ìṣe ìwòsàn ojoojúmọ́ ni àwọn àyípadà nínú àwọn peduncle cerebellar wọ̀nyí. Àwọn hyperintensities cerebellar cerebellar peduncle àárín jẹ́ àmì tí a mọ̀ dáadáa ti Fragile X associated ataxia syndrome, a sì tún lè rí i nínú MSA type C. Bákan náà, superior cerebellar peduncle hyperintensity wà nínú tó 60% àwọn aláìsàn pẹ̀lú SCA 27 B. Èyí jẹ́ ohun tó sábà máa ń fa ataxia ní ìgbẹ̀yìn, yálà ní sporadic tàbí ní ìdílé pẹ̀lú àwọn àmì tó wọ́pọ̀ bíi ìbẹ̀rẹ̀ lẹ́yìn ọjọ́ orí 45, downbeat nystagmus, ìbàjẹ́ episodic, àti ìdàgbàsókè àmì àrùn pẹ̀lú caffeine. Èyí ṣe pàtàkì, SCA 27 B jẹ́ okùnfà ataxia tí a lè tọ́jú nítorí pé ọ̀pọ̀ àwọn aláìsàn máa ń dáhùn sí 4-aminopyridine. Nítorí náà, èyí [00:05:00] mú kí mímọ̀ àrùn yìí ní ìbẹ̀rẹ̀ ṣe pàtàkì gan-an.

Bákan náà, kókó mìíràn ni pé atrophy cerebellar vermis tó ga jùlọ lè wúlò. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé a lè rí àwárí yìí nínú àwọn okùnfà ataxia tó wọ́pọ̀ bíi Friedreich's ataxia, spinocerebellar ataxias, àti nínú ìbàjẹ́ cerebellar alcoholism. Ó tún jẹ́ àmì àgbàyanu ti ARSACS, pàápàá nígbà tí a bá so mọ́ àwọn àwárí MRI mìíràn ti ARSACS. Bíi àwọn ẹ̀yà hypo intense pontine méjìlá, àti àwọn pons tó gbòòrò. Gẹ́gẹ́ bí o ti sọ, Orlando, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ohun tó ń fa ataxia máa ń fi àrùn cerebellar tó tàn kálẹ̀ àti èyí tí kò ní pàtó hàn. Àti ní àwọn ipò kan, atrophy cerebellar lè má pọ̀ tàbí kódà kò sí níbẹ̀. Pàápàá jùlọ ní àwọn ìpele àrùn ìbẹ̀rẹ̀, irú ìwòsàn yìí àti ataxia Friedreich.

Bákan náà nínú ataxia pẹ̀lú àìtó Vitamin E ní ìbẹ̀rẹ̀ àgbàlagbà [00:06:00] Àrùn Alexander àti nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àrùn spastic paraplegias tí ó parapọ̀ spastic paraparesis àti ataxia. Nínú àwọn ọ̀ràn wọ̀nyí, MRI spine spine, láti ṣe àyẹ̀wò fún atrophy spinal cord le ṣe ìrànlọ́wọ́ púpọ̀. Nítorí náà, fún ìdí èyí, mo máa ń ṣe àyẹ̀wò àwọn àpẹẹrẹ atrophy ní ìta cerebellum, títí kan ọpọlọ, àti basal ganglia. Fún àpẹẹrẹ, ìfàsẹ́yìn àpapọ̀ ti putamen, pons, àti middle cerebellar peduncles tọ́ka sí irú MSA C nígbàtí àwọn àpẹẹrẹ midbrain atrophy jẹ́ ànímọ́ ti irú PSP C.

Ní àfikún sí àìlera, àwọn àìlera àmì, títí bí ìfúnpọ̀ gíga nínú ọpọlọ, okùn ẹ̀yìn, basal ganglia, corpus callosum, inferior olive, tàbí cerebellar white matter sábà máa ń fúnni ní àwọn àmì ìwádìí pàtàkì, pàápàá jùlọ ní ìbẹ̀rẹ̀ àkókò àrùn náà.

Àpẹẹrẹ kan ni àmì ìbílẹ̀ gbígbóná [00:07:00]. Èyí tí ó ṣe pàtàkì gan-an fún irú MSA C láàrín ìwọ̀n 98 tàbí 99% pàtó, ṣùgbọ́n ìmọ̀lára rẹ̀ ní ààlà ní ìwọ̀n 45 sí 70. Nítorí náà, ó ṣe pàtàkì, àmì yìí kò ní àrùn, a sì ti ròyìn rẹ̀ ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ipò mìíràn, títí kan ọ̀pọ̀lọpọ̀ SCA bíi SCA 34, àti àwọn okùnfà àkóràn tí ó ń fa ataxia. Ìfaradà yìí ṣe àfihàn àwọn ọ̀nà ìtọ́jú àrùn tí ó ní nínú ìbàjẹ́ àwọn neuron pontine àti àwọn okùn pontocerebellar transverse pẹ̀lú ìfàmọ́ra ti pontine tegmentum, àti corticospinal tract. A ti ròyìn ìbàjẹ́ àti gliosis.

Nítorí náà, nítorí àkójọ gbogbo àwọn àyẹ̀wò ìyàtọ̀ fún àmì ìbún gbóná, [00:08:00] wíwà àmì ìbún gbóná nílò ìbáṣepọ̀ ìṣègùn ní ṣíṣe àkíyèsí ọjọ́ orí ní ìbẹ̀rẹ̀, ìlọsíwájú àrùn, ọjọ́ iwájú ìṣègùn tó gbajúmọ̀, àwọn àbájáde yàrá ìwádìí, àti àwọn ọjọ́ iwájú àwòrán afikún. Ṣùgbọ́n MSA yẹ kí ó wà ní ipò gíga lórí àyẹ̀wò ìyàtọ̀ àyàfi tí a bá yọ ọ́ kúrò ní kedere.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: Ó ṣe kedere gan-an, Malco. Àti àwọn àmì Malco bíi hot cross bun tàbí middle cerebral peduncle hyperintensive ni a mọ̀ dáadáa, gẹ́gẹ́ bí o ti sọ tẹ́lẹ̀. Ṣùgbọ́n, bóyá ìbéèrè pàtàkì jùlọ níbí ni báwo ni o ṣe lo àwọn àwárí wọ̀nyí nínú ṣíṣe ìpinnu ìṣègùn gidi? Ṣé o lè sọ̀rọ̀ díẹ̀ sí i?

Dokita Malco Rossi: Bẹ́ẹ̀ni, Orlando. Mo lo àwọn àmì MRI wọ̀nyí gẹ́gẹ́ bí àmì dípò àwọn àmì ìparí àyẹ̀wò. Àwọn àwárí bíi àmì hot cross bun tàbí [00:09:00] àárín cerebellar peduncle hyperintensities ń ràn mí lọ́wọ́ láti dín àyẹ̀wò ìyàtọ̀ kù kí n sì fún àwọn ẹ̀yà ara kan ní àfiyèsí, ṣùgbọ́n a kò gbọdọ̀ ṣe àyẹ̀wò wọn ní ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀. Nínú iṣẹ́ ìṣègùn mi, mo gbìyànjú láti so àwọn àwárí MRI pọ̀ mọ́ irú ẹ̀dá bíi ọjọ́ orí ní ìbẹ̀rẹ̀, ẹ̀tọ́ ìlọsíwájú, àti wíwà àwọn àmì ìṣègùn pàtó bíi àmì oculomotor, àwọn àmì pyramidal, tàbí àwọn ìṣòro ìṣípò tí ó so mọ́ ọn.

Mo rò pé àwọn àpẹẹrẹ àwòrán kan máa ń ràn mí lọ́wọ́ láti darí ìgbésẹ̀ àyẹ̀wò tó tẹ̀lé dípò kí n fún wọn ní àyẹ̀wò pàtó. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì MRI kan máa ń ṣe pàtó nígbà tí wọ́n bá wà, ìmọ̀lára wọn sábà máa ń dínkù, pàápàá jùlọ ní àwọn ìpele àrùn ìbẹ̀rẹ̀, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó yẹ kí a túmọ̀ wọn ní àyíká ìṣègùn. Ọ̀nà àyẹ̀wò mi bẹ̀rẹ̀ pẹ̀lú àyẹ̀wò kíákíá àti àyẹ̀wò ọpọlọ [00:10:00]. Èyí tí ó máa ń fúnni ní àmì àyẹ̀wò tó lágbára nínú ọ̀pọ̀ àwọn aláìsàn tí wọ́n ní ataxia nígbà míì.

Ní ìbámu pẹ̀lú ìṣàyẹ̀wò àkọ́kọ́ yìí, mo sábà máa ń ní àkójọ kúkúrú ti àyẹ̀wò ìyàtọ̀ àti MRI ọpọlọ lẹ́yìn náà ó máa ń ràn mí lọ́wọ́ láti ṣe àtúnṣe àti dín àwọn tí ó ṣe àkójọ àpapọ̀ àwọn ẹ̀yà ara ìṣègùn àti àwòrán ń darí ìdánwò yàrá ìwádìí tí a fojúsùn. Fún àpẹẹrẹ, wíwọ̀n alpha-fetoprotein, èyí tí ó sábà máa ń ga ní ataxia telangiectasia àti àwọn irú ataxia kan pẹ̀lú oculomotor apraxia pẹ̀lú. O tún lè wọn ìwọ̀n Vitamin E, èyí tí ó tún lè ṣe ìrànlọ́wọ́ fún ìlànà ìwádìí. Ìwòran ara tún ní ipa taara lórí ọgbọ́n ìdánwò ìran mi.

Ní ìbámu pẹ̀lú ìlànà ìṣàfihàn iṣan ara, mo lè fún ni ní àfikún sí ìdánwò fún ìfàsẹ́yìn tí a tún ṣe, dípò ìtẹ̀léra exome. Fún àpẹẹrẹ, [00:11:00] ìfàsẹ́yìn cerebellar peduncle tí ó ga jùlọ nígbà tí a bá so mọ́ ìrísí kan tí ó báramu, ó ń fa ìfura burúkú fún SCA 27 B, ataxia ìfàsẹ́yìn tí a tún ṣe. Lẹ́yìn náà, ó yẹ kí a ṣe ìfìdíkalẹ̀ tí a fojú sí. Ìfàsẹ́yìn cerebellar peduncle hyperintensities láàárín nínú ataxia àgbàlagbà tí ó ní ìjìnlẹ̀ ìgbésẹ̀ mú kí n ronú nípa Friedreich's. Àìsàn ìfàsẹ́yìn mìíràn àti wíwà àmì cross bun hot bun ló ń mú kí n kọ́kọ́ ronú nípa MSA type C, ṣùgbọ́n mo tún gbé àwọn àǹfààní mìíràn yẹ̀ wò bíi SCA 34 tàbí ataxia tí a kò gbà ní immune-mediated, pẹ̀lú anti homer-3 tàbí anti-Kelch-like protein 11, èyí tí ó sinmi lórí ohun tí ó fa àrùn náà àti àwọn àmì ìṣègùn tí ó so mọ́ ọn. Ní kúkúrú, àwọn àmì ìṣàfihàn neuro lágbára jùlọ nígbà tí a bá so wọ́n pọ̀ mọ́ àwòrán ìṣègùn tí a sì lò wọ́n láti darí ọgbọ́n ìwádìí [00:12:00] tí ó bọ́gbọ́n mu.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: Ẹ ṣé Malco. Fún ìbéèrè tó tẹ̀lé e, mo fẹ́ràn kókó ọ̀rọ̀ yìí gan-an. Àwọn àmì àwòrán kan dà bí ìrísí ẹranko, wọ́n sì rọrùn láti rántí. Ṣé ẹ lè dárúkọ àwọn àpẹẹrẹ díẹ̀, báwo sì ni ẹ ṣe ń lo àwọn àmì wọ̀nyí nínú iṣẹ́ ìṣègùn láìjẹ́ kí wọ́n fi ẹ̀sùn kan àrùn rẹ?

Dokita Malco Rossi: Bẹ́ẹ̀ni, àwọn onímọ̀ nípa ọpọlọ àti àwọn onímọ̀ nípa rédíò ọpọlọ lè ní ìrírí pareidolia ojú nígbà míì, èyí tí ó jẹ́ ìtẹ̀sí láti rí àwọn ìrísí tó ní ìtumọ̀, nígbà míìrán àwọn ẹranko tàbí ojú ní àwọn àpẹẹrẹ ojú tí kò ṣe kedere tàbí tí kò ṣe kedere. Mo ní ìrírí èyí ní ọdún díẹ̀ sẹ́yìn nígbà tí olùgbé kan béèrè lọ́wọ́ mi láti ṣe àyẹ̀wò MRI ti aláìsàn kan tí ó ní cerebellar ataxia àti perimenoceral hyperintensity.

Ní àkọ́kọ́, ìpalára náà [00:13:00] rán mi létí èdìdì kan lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀, nítorí náà a ti ṣàpèjúwe àmì èdìdì náà tẹ́lẹ̀, èyí sì jẹ́ ìpalára ẹ̀gbẹ́ kan nínú ohun funfun cerebellar tí ó ṣe àfihàn nucleus entate náà. Àmì yìí jẹ́ àmì tí ó ṣeé gbẹ́kẹ̀lé ti ìlọsíwájú multifocal encephalopathy nínú àwọn aláìsàn tí wọ́n ní cerebellar ataxia tí ń yára tẹ̀síwájú, a sì ṣe àyẹ̀wò aláìsàn náà.

A sì ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ nígbẹ̀yìn-gbẹ́yín pẹ̀lú àrùn ọpọlọ onípele-pupọ tí ó ní ìdàgbàsókè nípa lílo àwọn àmì àrùn àti àwọn àwárí yàrá. Àwọn àpẹẹrẹ mìíràn ti àwọn àmì àwòrán tí ó dàbí àwọn ẹranko ni àmì akan tí a ṣàlàyé nínú SCA 48 tí a ṣe àfihàn rẹ̀ pẹ̀lú àwọn hyperintensities denate nucleus T2 àti predominant posterolateral cerebellar hemispheric atrophy.

Àti àmì tadpole tó ń fi àmì ìfàsẹ́yìn tó hàn ti medulla oblongata àti okùn ọrùn [00:14:00] pẹ̀lú àwọn pons tó wà ní ìpamọ́ díẹ̀ hàn. Èyí jẹ́ ìpilẹ̀ṣẹ̀ àìsàn Alexander tó wọ́pọ̀, ojú panda ńlá náà sì ní í ṣe pẹ̀lú àrùn Wilson. Ipò kan tí ataxia lè wà nínú àwọn aláìsàn kan, ṣùgbọ́n a ti ròyìn rẹ̀ nínú ataxia tí isoniazid fa.

Nínú irú àrùn ọpọlọ yìí, àwọn àpẹẹrẹ àrùn PSP midbrain atrophy bíi Hummingbird àti Mouse Sign fi hàn pé àwọn ènìyàn ní ìpele pàtàkì. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn àmì kan wà tí ó ní ìwọ̀nba ní ìbẹ̀rẹ̀. Bákan náà, àwọn àmì tí a mọ̀ dáadáa bíi Eye of the Tiger tí a sábà máa ń so mọ́ PANK2 ni a ti ròyìn wọn nínú SCA 28.

Nítorí náà, láti ṣàkópọ̀ àwọn àwòrán ẹranko tí a lè mọ̀ lè mú kí àyẹ̀wò yára kánkán, ṣùgbọ́n a kò gbọdọ̀ túmọ̀ wọn ní ọ̀tọ̀ọ̀tọ̀. Nípa ṣíṣe àkópọ̀ àwọn àwárí MRI [00:15:00] pẹ̀lú àwọn àmì ìṣègùn, àwọn ènìyàn, àti ìwádìí yàrá nìkan, a lè fi ìgboyà dá àwọn àmì ìrísí tí ó wọ́pọ̀ nínú ìran àti àwọn àtaxia tí a ti gbà mọ̀.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: Ó dára, o ṣeun Malco. Nígbà míìrán, ó máa ń ṣòro fún mi láti mọ àwọn ìrísí ẹranko wọ̀nyí lórí MRI ọpọlọ. Níbí, mo ní ìbéèrè ìkẹyìn mi, báwo ni o ṣe rí ìlọsíwájú ní àwọn ọ̀nà MRI, àwòrán amúlétutù sí àyẹ̀wò ìṣáájú, ìṣàyẹ̀wò àrùn, àti àwọn ìdánwò ìṣègùn ọjọ́ iwájú nínú ataxia? 

Dokita Malco Rossi: Mo rò pé Orlando, àwòrán ara-ẹni yóò yípadà sí i láti ohun èlò ìwádìí lásán sí àmì-ẹ̀yẹ ìṣàyẹ̀wò oníwọ̀n ti ìlọsíwájú àrùn àti ìdáhùn ìtọ́jú pẹ̀lú. A ń lọ kọjá ìdámọ̀ àwòrán ojú sí àwọn ìwọ̀n tí a lè wọ̀n àti tí a lè tún ṣe. Àti [00:16:00] àwọn ọ̀nà MRI tó ti ní ìlọsíwájú bíi àwòrán volumetric àti diffusion, tàbí DTI lè ṣàwárí nínú ètò ìwádìí ní ìbẹ̀rẹ̀, àní àwọn ìyípadà ṣáájú ìṣègùn, kí ó sì jẹ́ kí a tọ́pasẹ̀ ìlọsíwájú ní ìrọ̀rùn ju àwọn ìwọ̀n ìṣègùn lọ nìkan.

Èyí tó ṣe pàtàkì ni pé, a ti rí ìpàdánù ìwọ̀n ọpọlọ díẹ̀ àti ìpele ọpọlọ nínú àwọn ènìyàn tó ní spinocerebellar ataxias bíi SCA 1, 2, 3, àti 6, kódà kí ataxia tó bẹ̀rẹ̀. Mo rò pé àwòrán nuclear náà yóò tún farahàn nínú ataxias. Ó ní agbára láti ṣàfihàn àrùn yìí bíi neuroinflammation tàbí synaptic dysfunction.

Mo rò pé gbogbo àwọn irinṣẹ́ wọ̀nyí yóò ṣe pàtàkì fún àyẹ̀wò ní ìbẹ̀rẹ̀, ìpínyà aláìsàn àti àwọn ìgbésẹ̀ àbájáde nínú àwọn àyẹ̀wò ìṣègùn ọjọ́ iwájú.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: Ó dára. Ẹ ṣeun, Malco, fún [00:17:00] tí ẹ pín àwọn ìmọ̀ wọ̀nyí, ẹ sì dúpẹ́ lọ́wọ́ àwọn olùgbọ́ wa láti dara pọ̀ mọ́ wa. A nírètí pé ìṣẹ̀lẹ̀ yìí yóò ràn yín lọ́wọ́ láti lo agbára àti ìgbọ́kànlé gíga jùlọ láti wo àwòrán ataxia. Ẹ ṣeun.

Dokita Malco Rossi: O ṣeun, Orlando.