Ataxia Series: Ṣiṣe atunṣe idiopathic ataxia ti o bẹrẹ ni kutukutu

Dókítà José Luiz Pedroso: Ẹ ṣeun Orlando. Inú mi dùn gan-an láti wà níbí kí n sì gbìyànjú láti ṣàlàyé ipò tó yanilẹ́nu yìí tí a ń pè ní ILOCA, àrùn ìbímọ-ara-ẹni tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ ní ọjọ́ díẹ̀díẹ̀.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: Ẹ ṣé [00:01:00] ìbéèrè mi àkọ́kọ́ nìyí. Kí ni ìtumọ̀ gidi ti àrùn ibà tí ó ń fa àrùn ibà tí ó ń ṣẹlẹ̀ ní ọjọ́ orí? Ǹjẹ́ gbogbo ènìyàn ló gbà pé ọjọ́ orí wọn ń bẹ̀rẹ̀ àìsàn yìí?

Dókítà José Luiz Pedroso: Bẹ́ẹ̀ni. Ìbéèrè tó dùn mọ́ni gan-an ni èyí, ṣùgbọ́n láti dáhùn ìbéèrè yìí, mo fẹ́ sọ bí ó ti ṣe pàtàkì tó láti wà níbí pẹ̀lú rẹ nítorí pé ìwọ ni olùkọ́ mi níbí ní Brazil àti pé ìwọ ni ẹni àkọ́kọ́ tó ṣe àlàyé lórí ìpín ataxia ní yunifásítì wa ní ogún ọdún sẹ́yìn.

Nítorí náà, a ní ìrírí pípẹ́ pẹ̀lú ṣíṣiṣẹ́ pẹ̀lú àwọn aláìsàn tí wọ́n ní ataxia. Èyí sì jẹ́ ọlá fún mi láti gbé ìfọ̀rọ̀wérọ̀ yìí kalẹ̀ fún ọ. Àti [00:02:00] lọ sí ìbéèrè rẹ tààrà. ILOCA jẹ́ ipò tí ó fani mọ́ra nítorí pé fún ìgbà pípẹ́, fún ọ̀pọ̀ ọdún tàbí bóyá ọ̀pọ̀ ọdún tàbí bóyá ọgọ́rùn-ún ọdún, a kò mọ àwọn ìpèníjà pàtàkì ti ILOCA.

Ọ̀rọ̀ náà ILOCA jẹ́ àrùn cerebellar ataxia tí ó máa ń ṣẹlẹ̀ ní ìgbẹ̀yìn, a sì mọ̀ pé ìdí-àìsàn túmọ̀ sí pé a kò mọ ohun tó fà á. Ó jọ ìwárìrì pàtàkì tàbí ìwárìrì àkọ́kọ́. Kí ni ó ń fa ìwárìrì pàtàkì? Ó túmọ̀ sí pé a kò mọ ohun tó fà á, ṣùgbọ́n a ń ronú nípa gbogbo ìdàgbàsókè nínú ìmọ̀-ẹ̀rọ ìran láti ṣe ìdánwò ìran àti láti dá àwọn ìran tuntun àti àwọn ipò tuntun mọ̀.

Pàápàá jùlọ pẹ̀lú ìtẹ̀lé àwọn ìran tó ń bọ̀, a lè [00:03:00] mọ ohun tó ń fa ILOCA. Ìṣòro kan sì wà níbí nítorí pé ọ̀pọ̀ àwọn òǹkọ̀wé, wọ́n sábà máa ń kà á sí ILOCA nígbà tí àwọn aláìsàn bá pẹ́, tí wọ́n sì ju ọmọ ọdún 40 lọ. Ó túmọ̀ sí pé àrùn náà sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ lẹ́yìn ọmọ ọdún 40.

Ṣùgbọ́n mo ní àgbéyẹ̀wò díẹ̀ níbí nítorí pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ àrùn ìbílẹ̀, bíi Friedreich's ataxia àti ARSACS àti fragless-X lè wáyé nígbà tí àrùn náà bá ti bẹ̀rẹ̀ lẹ́yìn ọmọ ọdún 40. Nítorí náà, mo gbàgbọ́ pé èrò ILOCA yẹ kí ó jẹ́ aláìsàn tí ó ní ataxia tí kò dára tí ó sì pẹ́ tí ó sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ lẹ́yìn ọmọ ọdún 50 àti pẹ̀lú ataxia tí kò dára tí ó ń ṣẹlẹ̀ sí ọpọlọ.

Nítorí náà, èyí ni èrò mi nígbà tí mo ronú nípa [00:04:00] gbogbo èyí tí ó ṣòro láti ṣe àpèjúwe àti láti pín ILOCA sí oríṣiríṣi.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: José Luiz, ó ṣeé ṣe kí ILOCA ní oríṣiríṣi ìdí. Kí ni àwọn ohun tó sábà máa ń fa àìsàn ọpọlọ tó ń ṣẹlẹ̀ ní ìparí ìpilẹ̀ṣẹ̀?

Dókítà José Luiz Pedroso: Ní gbígbé e yẹ̀ wò ní ọdún mẹ́fà tàbí méje sẹ́yìn, a ní àwọn ọ̀nà méjì pàtàkì ti àrùn cerebellar ataxia tí a ti ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ dáadáa nípasẹ̀ àwọn ètè ìbílẹ̀. A sì ní àwọn jínì méjì pàtàkì tí ó lè fa àrùn cerebellar ataxia tí ó pẹ́, èyí tí í ṣe RFC1 àti FGF 14.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: Ó dára. Báwo ni àwòrán ọpọlọ ṣe lè ran àwọn aláìsàn tí wọ́n ní àrùn ọpọlọ lọ́wọ́ láti ṣe ìwádìí lórí àìsàn [00:05:00] cerebellar ataxia?

Dókítà José Luiz Pedroso: Bẹ́ẹ̀ni. Lọ́pọ̀ ìgbà, àwòrán ara jẹ́ dandan láti ṣe ìwádìí lórí àwọn aláìsàn tí wọ́n ní cerebellar ataxia nítorí pé a gbọ́dọ̀ yọ àwọn ìṣòro ìṣètò ti cerebellum kúrò nínú ara wọn bí èèmọ́, àìlera àti àwọn mìíràn. Kókó àkọ́kọ́ ni láti yọ àwọn ipò mìíràn kúrò nínú irú àwọn ìṣòro ìṣètò bẹ́ẹ̀. Àti èkejì, a gbọ́dọ̀ lóye pé àwọn aláìsàn sábà máa ń ní cerebellar atrophy.

Fún àpẹẹrẹ, aláìsàn tí ó ní ILOCA, láìsí ìfàsẹ́yìn ọpọlọ, a ní láti ṣe ìwádìí, fún àpẹẹrẹ, Friedreich's ataxia. Dájúdájú àwọn ẹ̀wọ̀n pàtó kan wà. Fún àpẹẹrẹ, àwọn aláìsàn tí ó ní ARSACS lè ní àwọn ẹ̀wọ̀n àmì nínú àwọn pons àti àwọn àìlera mìíràn. Fún àpẹẹrẹ, àwọn aláìsàn [00:06:00] tí wọ́n ní ìyípadà X tí ó lágbára.

Àti wíwárìrì àti ataxia lè ní àìdára kan pàtó pẹ̀lú àmì hyperintense, nucleus dentate ti cerebellum. Nítorí náà, a sábà máa ń lo àwòrán ọpọlọ láti yọ ìdí mìíràn kúrò dípò kí a fi hàn pé aláìsàn yìí lè ní irú àrùn cerebellar ataxia tí ó lè bẹ̀rẹ̀ láìròtẹ́lẹ̀.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: Ó dára, mo lóye. Tí o bá fura sí ìdí ìbílẹ̀. Àwọn ìdánwò ìbílẹ̀ wo ni a gbọ́dọ̀ pàṣẹ fún àwọn aláìsàn wọ̀nyí? Fún àpẹẹrẹ, ìdánwò pàtó kan fún RFC1 tàbí FGF 14 tàbí gbogbo exome tàbí genome. Kí ni o dámọ̀ràn fún ọ̀ràn yìí?

Dókítà José Luiz Pedroso: Bẹ́ẹ̀ni. Mo rò pé èyí ni ìbéèrè pàtàkì jùlọ [00:07:00] nínú ìfọ̀rọ̀wánilẹ́nuwò yìí nítorí a mọ̀ pé àwọn jínì tó wọ́pọ̀ jùlọ tó níí ṣe pẹ̀lú ILOCA ni RFC1 àti FGF 14, a sì gbọ́dọ̀ rántí pé àwọn jínì wọ̀nyí níí ṣe pẹ̀lú ìfẹ̀sí àti pàápàá jùlọ RFC1, ó wà nínú ìfẹ̀sí inú àti pé wọ́n jẹ́ àrùn recessive.

Nítorí náà nínú RFC1, a sábà máa ń béèrè fún PCR PCR gígùn. Ó tó láti ṣe àyẹ̀wò àyẹ̀wò nínú RFC1 àti nínú FGF 14. Èyí jẹ́ ipò tó lágbára jùlọ. A tún ń pè é ní SCA 27 B. Ìyàtọ̀ díẹ̀ wà láàárín àwọn ipò méjèèjì yìí. Fún àpẹẹrẹ, RFC1 sábà máa ń wà pẹ̀lú sensor neuropathy tí ó ní í ṣe pẹ̀lú [00:08:00] pẹ̀lú àwọn ẹ̀wọ̀n vestibular ocular reflex pẹ̀lú vestibular hypofunction tàbí hyporeflexia, àti FGF 14 sábà máa ń ní phenotype tí kò le tó àti ìbẹ̀rẹ̀ pẹ́. Lọ́pọ̀ ìgbà, RFC1 wa máa ń bẹ̀rẹ̀ nígbà tí ẹni ọdún 50 bá wà nígbà tí FGF 14, tó wà ní nǹkan bí ẹni ọdún 69, bá wà nígbà tí ẹni ọdún 60 bá wà. FGF 14 nílò cerebellar ataxia tó pẹ́ jù, àti cerebellar ataxia tó burú jù. Kò wọ́pọ̀, ṣùgbọ́n ó ṣeé ṣe kí neuropathy àti vestibular reflexion wà nínú àwọn aláìsàn tí wọ́n ní FGF 14.

Àmì tó wà fún àyẹ̀wò FGF 14 ni ìyípadà àwọn àmì àrùn náà, nígbà míìrán a lè rí ìlù nystagmus àti méjì ní ìbámu pẹ̀lú RfC1, a gbọ́dọ̀ rántí pé ikọ́ [00:09:00] wọ́pọ̀ gan-an nínú àwọn aláìsàn tí wọ́n ní àwọn ìyípadà RFC1. Ó sì ṣe pàtàkì láti rántí pé ìtẹ̀léra exome kò ṣe àyẹ̀wò ìfẹ̀sí intronic.

Ó ṣe pàtàkì láti sọ pé ìtẹ̀léra exome gbogbo sábà máa ń jẹ́ àìdáa nígbà tí a bá rí àwọn aláìsàn tí wọ́n ní RFC1 àti FGF14, a ní láti ṣe PCR pàápàá àti ìwádìí fún àwọn àyẹ̀wò pàtàkì wọ̀nyí. Kí a sì rántí pé oríṣi ìtẹ̀léra genome méjì ló wà. A ní ìtẹ̀léra genome kúkúrú àti ìtẹ̀léra genome gígùn.

Láti dá àwọn ìfẹ̀sí wọ̀nyí mọ̀ tí wọ́n sábà máa ń jẹ́ ìfẹ̀sí gíga. A ní láti ṣe ìtẹ̀léra genome fún ìgbà pípẹ́. Pẹ̀lú ọ̀nà yìí, a lè dá àwọn ìfẹ̀sí [00:10:00] wọ̀nyí mọ̀.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: Ìbéèrè pàtàkì ni èyí ní ojú ìwòye mi nítorí pé ọ̀pọ̀ àwọn aláìsàn tí wọ́n ní ataxia ní ìgbẹ̀yìn lè ní àìlera ètò ọpọlọ, pàápàá jùlọ ìrísí ọpọlọ. Ṣé o lè jíròrò bí a ṣe lè yà àwọn àrùn ọpọlọ àti àrùn ọpọlọ tí ó ní àìlera ọpọlọ?

Dókítà José Luiz Pedroso: Bẹ́ẹ̀ni. Ìbéèrè rere ni pé àìtó ìṣiṣẹ́ ọpọlọ, pàápàá jùlọ ìrísí ọpọlọ jẹ́ àyẹ̀wò ìyàtọ̀ pàtàkì fún ILOCA. Kí ni ìyàtọ̀ pàtàkì? Àkọ́kọ́, ìlọsíwájú sábà máa ń wáyé fún àwọn aláìsàn tí wọ́n ní MSA pẹ̀lú ìlọsíwájú kíákíá. Àti nígbà tí àwọn aláìsàn tí wọ́n ní ILOCA, pàápàá jùlọ pẹ̀lú àwọn jínì méjì wọ̀nyí, RFC1 àti FGF [00:11:00] 14, wọ́n sábà máa ń wáyé pẹ̀lú ìlọsíwájú díẹ̀díẹ̀.

Nítorí náà, èyí jẹ́ àmì pàtàkì kan. Àti kókó mìíràn ni àwòrán ọpọlọ. Lọ́pọ̀ ìgbà nínú àwòrán ọpọlọ, a lè rí àmì cross bun tó gbóná nínú MSA àti àwọn àrùn ìṣípo mìíràn bíi tremor àti Parkinsonism àti àwọn ẹ̀yà ara mìíràn, ṣùgbọ́n pàápàá jùlọ àìṣiṣẹ́ autonomic. Nígbà tí a bá ní àìṣiṣẹ́ autonomic, a gbọ́dọ̀ ronú lórí MSA.

Àmì mìíràn ni oorun, nítorí pé ìṣòro ìhùwàsí oorun REM wọ́pọ̀ nínú àwọn àrùn alpha synucleinopathy, bíi MSA, ṣùgbọ́n kò wọ́pọ̀ ní ILOCA.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: O ti mẹnuba awọn jiini RFC1 ati FGF 14 tẹlẹ. Ṣugbọn ni ero mi, ibeere pataki miiran, ṣe a ni iru itọju eyikeyi [00:12:00] fun awọn alaisan wọnyi tabi fun iru kan pato ti idiopathic late starting cerebellar ataxia?

Dókítà José Luiz Pedroso: Bẹ́ẹ̀ni, kókó pàtàkì kan tó jẹ mọ́ ìtọ́jú nítorí pé, a gbọ́dọ̀ ronú pé a ní ààlà nínú ìtọ́jú pàtó fún àwọn aláìsàn tí wọ́n ní àrùn cerebellar ataxias tí wọ́n jogún. Ṣùgbọ́n ní pàtàkì fún FGF 14, a lè lo 4-Aminopy ridine, àwọn aláìsàn sì lè ní ìdàgbàsókè nínú ìrìn àti ìyípadà àwọn àmì àrùn náà.

Nítorí náà, ẹ kíyèsí àyẹ̀wò tó ṣeé ṣe yìí nítorí pé 4-aminopyridine lè ran àwọn aláìsàn lọ́wọ́ láti mú kí ìrìn wọn sunwọ̀n sí i. Nítorí náà, èyí jẹ́ àmì pàtàkì kan.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: Mo sì mọ̀ pé o ní èrò pàtó kan nípa kókó ọ̀rọ̀ [00:13:00] yìí. Ní èrò rẹ, onímọ̀ nípa ataxia ni ọ́. Kí ló dé tí a fi nílò láti tú ọ̀rọ̀ náà idiopathic late startup ataxia kúrò.

Dókítà José Luiz Pedroso: Bẹ́ẹ̀ni, ìbéèrè àgbàyanu ni. Mo fẹ́ láti dáhùn ìbéèrè yìí nítorí pé mo ní àwọn ẹ̀sùn kan nípa ìtumọ̀ yìí, ILOCA. Mo rò pé ó yẹ kí a dẹ́kun lílo ILOCA nítorí pé ọ̀pọ̀ ọ̀ràn kì í ṣe ìdíwọ́ mọ́. Wọ́n nílò ìwádìí, ìwádìí nípa ìran. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn aláìsàn wọ̀nyí tí a ń rí lónìí pẹ̀lú RFC1 àti FGF 14 jẹ́ àwọn aláìsàn tí a ti ṣe àyẹ̀wò wọn pẹ̀lú ILOCA tẹ́lẹ̀.

Nítorí náà, lẹ́yìn ìdàgbàsókè ìran pẹ̀lú àwọn ìjìnlẹ̀ tuntun ṣàpèjúwe rẹ̀, mo rò pé ó yẹ kí a yí ojú ìwòye wa padà [00:14:00] lórí àwọn aláìsàn tí wọ́n ní cerebellar ataxia tí ó pẹ́. Ní ríronú pé a ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìjìnlẹ̀ tí ó ní í ṣe pẹ̀lú àwọn aláìsàn wọ̀nyí, mo rò pé kì í ṣe ìdíwọ́ mọ́. Nítorí náà, èyí ni ìdí tí mo fi sábà máa ń fẹ́ràn ọ̀rọ̀ náà deconstruct fún ILOCA nítorí pé nísinsìnyí a ní àrùn pàtó kan, kì í sì í ṣe RFC1 àti FGF 14 nìkan, a lè ní àwọn aláìsàn tí wọ́n ní Friedreich's ataxia pẹ̀lú ìparẹ́ fragile-x premutation pẹ̀lú ìwárìrì àti ataxia.

Àwọn irú SCA kan, àwọn ìyípadà àmì kan, àti SCAs lè ní ìbẹ̀rẹ̀ pípẹ́ gan-an, fún àpẹẹrẹ, SCA 45. Nítorí náà, àwọn ìrísí ìran mìíràn wà. Àwọn irú ìran ARSACS kan wà tí ó ní ìbẹ̀rẹ̀ pípẹ́ pẹ̀lú àwọn aláìsàn tí ó bẹ̀rẹ̀ àwọn àmì àrùn lẹ́yìn ogójì. Nítorí náà, ìdí nìyí tí mo fi máa ń sọ pé a gbọ́dọ̀ tú ọ̀rọ̀ náà ILOCA kúrò.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: Ní báyìí nípa àwọn aláìsàn tí wọ́n ní ILOCA àti ìwádìí ìran tí kò dára. Ṣé o lè sọ fún wa nípa ọ̀nà ìṣègùn rẹ àti bí o ṣe lè ṣe ìwádìí lórí aláìsàn tí ó ní àrùn ọpọlọ tí kò lè ṣe é ṣe kí ó má ​​ṣe é ṣe kí ó má ​​ṣe é ṣe kí ó má ​​ṣe é ṣe kí ó má ​​ṣe é ṣe kí ó má ​​ṣe é ṣe kí ó má ​​ṣe é ṣe kí ó má ​​ṣe é ṣe?

Dókítà José Luiz Pedroso: Ó pé. Ìbéèrè tó wúlò ni èyí, nígbà tí mo bá rí aláìsàn kan tí ó ní àrùn cerebellar ataxia tí ó pẹ́, pàápàá jùlọ lẹ́yìn ogójì ọdún. Mo yẹra fún ọ̀rọ̀ náà ILOCA late starting cerebellar ataxia. A gbọ́dọ̀ kọ́kọ́ ṣe é nínú ìwádìí jinlẹ̀. Nítorí náà, tí o bá ní àrùn neuropathy tí ó jinlẹ̀, vestibular areflexia, a gbà ọ́ láyè láti ṣe ìdánwò pàtó kan fún [00:16:00] RFC1.

Nítorí náà, ó sinmi lórí àwọn ìṣẹ̀lẹ̀ àti àwọn àmì àìsàn. Tí o bá ní aláìsàn tí ó pẹ́ díẹ̀ sí i, fún àpẹẹrẹ, ó bẹ̀rẹ̀ ní 60. A gbọ́dọ̀ kíyèsí bóyá aláìsàn yìí ní àwọn àmì àrùn kan tí ó lè burú sí i pẹ̀lú caffeine tàbí tí ó lè jẹ́ ìfẹ́ sí tábà, tí wọ́n sì lè burú sí i, tí ó sì lè burú sí i.

Àwọn aláìsàn wọ̀nyí náà lè ní àrùn kan tí a ń pè ní downbeat nystagmus. Nítorí náà, àwọn wọ̀nyí ni àwọn àkíyèsí àrùn kan tí ó lè ran ìwádìí àwọn ipò méjì wọ̀nyí lọ́wọ́, RFC1 àti FGF 14 lẹ́sẹẹsẹ. Ṣùgbọ́n dájúdájú a ní ìdí mìíràn, tí a bá ní ìwádìí búburú, lónìí ó ṣeé ṣe láti ṣe ìtẹ̀léra ìran gígùn.

Tí [00:17:00] kò bá sí ìtẹ̀léra genome tó wà, o lè ṣe ìtẹ̀léra exome nítorí pé àwọn ìyípadà point kan wà tó lè fa cerebellar ataxia tó pẹ́. Nítorí náà, a gbọ́dọ̀ kọ́kọ́ ṣe ìwádìí, àwọn jiini méjì pàtàkì tó ní í ṣe pẹ̀lú ìtẹ̀léra bíi RFC1 àti FGF 14. Tí o kò bá rí ohunkóhun lórí ìwádìí yìí, o lè ṣe ìtẹ̀léra exosome tàbí bóyá ó dára jù bẹ́ẹ̀ lọ ní kíkà ìtẹ̀léra genome tó pẹ́ tó bá wà. Nítorí náà, àwọn wọ̀nyí ni ohun tí mo ń ronú nípa ìwádìí náà. Kí o sì rántí pé a ṣì ní ìtẹ̀léra Friedreich ní axia. VLOCA ìtẹ̀léra ataxia tó pẹ́ gan-an sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ lẹ́yìn ogójì ọdún, nítorí náà ìtẹ̀léra ló fà á, o lè ní láti [00:18:00] ṣe ìdánwò genome sí Friedreich's ataxia láti yọ ipò yìí kúrò, VLOCA.

Nítorí náà, ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìdí ló wà, ṣùgbọ́n a sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ pẹ̀lú ìṣẹ̀dá àti pẹ̀lú àwọn jínì méjì wọ̀nyí, RFC1 tí a ṣàpèjúwe ní ọdún méje sẹ́yìn àti FGF 14 tí a ṣàpèjúwe ní ọdún mẹ́rin sẹ́yìn.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: A n sunmọ opin ifọrọwanilẹnuwo wa. Ki ni ifiranṣẹ ti a fi ranṣẹ si awọn olugbọ wa?

Dókítà José Luiz Pedroso: Bẹ́ẹ̀ni. Mo rò pé ohun pàtàkì tí mo fẹ́ sọ níbí ni pé o sábà máa ń kojú àwọn aláìsàn tí wọ́n ní àrùn ọpọlọ tí kò ní ìtàn ìdílé lẹ́yìn ọmọ ogójì ọdún. Kí o sì rántí pé a gbọ́dọ̀ kọ̀ láti rí àwọn àrùn awọ ara tí a ti rí gbà ní àkọ́kọ́. Nítorí náà, èyí ni ìgbésẹ̀ àkọ́kọ́ [00:19:00]. Má ṣe gbàgbé àwọn àrùn ọpọlọ tí ó ń ṣẹlẹ̀ ní ìparí, bíi fragically-x ataxia.

Gẹ́gẹ́ bí ó ṣe rí pẹ̀lú ìyípadà nínú ìran FMR1. Bákan náà, a gbọ́dọ̀ yọ Friedreich's ataxia àti ìran ARSACS kúrò, a sì gbọ́dọ̀ rántí ipò mìíràn tí ó lè wáyé pẹ̀lú ìbísí pẹ́ẹ́pẹ́ẹ́ tí í ṣe SPG7, spastic paraplegia type seven. Àti ILOCA tí ó jẹ́ mọ́ àwọn aláìsàn tí wọ́n ní cerebellar ataxia tí kò dára tí ó sábà máa ń wáyé pẹ̀lú ìlọsíwájú àti ìlọsíwájú díẹ̀díẹ̀ ti ataxia tí ó bẹ̀rẹ̀ lẹ́yìn ẹni ogójì ọdún tàbí àádọ́ta ọdún.

Ẹ rántí àwọn jínì méjì tí a ṣẹ̀ṣẹ̀ ṣàlàyé RFC1 àti FGF 14. Ẹ má gbàgbé láti ṣe ìwádìí lórí àwọn aláìsàn wọ̀nyí pẹ̀lú àwọn àyẹ̀wò pàtó [00:20:00] wọ̀nyí. Dájúdájú, ìpele exome lè ran yín lọ́wọ́, ṣùgbọ́n ó ṣòro láti rí àwọn ìyípadà point nínú phenotype yìí. Ṣùgbọ́n genome tí a kà fún ìgbà pípẹ́ lè ran yín lọ́wọ́ láti ṣàwárí àwọn jínì tuntun àti láti ṣe ìwádìí dáadáa lórí gbogbo àwọn ànímọ́ jínì ti aláìsàn tí ó ní àrùn ọpọlọ tí ó ń ṣe aláìsàn láìpẹ́.

Ọ̀jọ̀gbọ́n Orlando Barsottini: Ẹ ṣeun Jose Luiz fún pínpín àwọn ìmọ̀ wọ̀nyí, ẹ sì dúpẹ́ lọ́wọ́ àwọn olùgbọ́ wa fún dídára pọ̀ mọ́ wa. A nírètí pé ìṣẹ̀lẹ̀ yìí yóò ràn yín lọ́wọ́ láti bá àwọn aláìsàn ọpọlọ tí wọ́n ti pẹ́ ní ìbẹ̀rẹ̀ sọ̀rọ̀ pẹ̀lú ìgboyà tó ga jù. Ẹ ṣeun. [00:21:00]