Àkókò Ìpàdé: 2026 PAS Congress

Ìdánwò ìran nínú àwọn ìṣòro ìṣípo: Ṣíṣe àtúnṣe yíyan ìdánwò àti ìtumọ̀ ìròyìn 

---

Láàárín ọdún mẹ́wàá tó kọjá, ìwádìí nípa ìṣẹ̀dá ara ti di apá pàtàkì nínú ìwádìí nípa ìṣẹ̀dá ara àti ìtọ́jú ìṣègùn, èyí tó hàn gbangba nínú àwọn ìpàdé MDS. Iye àwọn ìgbéjáde tó ń pọ̀ sí i - àti àwọn ọ̀ràn ìṣègùn tó ń kojú ìṣòro tó wà nínú àwọn ìpàdé fídíò - ti ní àwọn àwárí ìṣẹ̀dá ara báyìí. Ní àkókò kan náà, àǹfààní sí ìdánwò ìṣẹ̀dá ara ní gbogbo agbègbè Pan American ti gbòòrò sí i, nítorí àwọn ètò ìbílẹ̀ àti agbègbè. Nítorí náà, ó ń di pàtàkì fún àwọn onímọ̀ nípa ìṣẹ̀dá ara láti lóye oríṣiríṣi àwọn ìdánwò ìṣẹ̀dá ara tó wà, agbára àti ààlà wọn, àti bí a ṣe lè túmọ̀ àti bá àwọn àbájáde ṣe ní ọ̀nà tó ṣe kedere àti tó ní ìtumọ̀ fún àwọn aláìsàn àti ìdílé. Àìní yìí ni àfiyèsí ìpàdé náà, níbi tí àwọn olùbánisọ̀rọ̀ mẹ́ta tó tayọ̀ ti pèsè ìtọ́sọ́nà tó wúlò, tó rọrùn láti lóye lórí yíyan àwọn ìdánwò tó yẹ àti mímọ àwọn ìròyìn ìṣẹ̀dá ara nínú iṣẹ́ ìṣègùn ojoojúmọ́.

Nínú ọ̀rọ̀ ìbẹ̀rẹ̀, “Àwọn onímọ̀ nípa àrùn ìṣíṣẹ́ ọpọlọ gbọ́dọ̀ mọ̀ nípa ìdánwò ìran“Dókítà Niccolo Mencacci láti Northwestern University (Chicago, USA) pèsè àkópọ̀ àwọn ìmọ̀ ẹ̀rọ ìdánwò ìran tí ó bá àwọn onímọ̀ nípa àrùn ìṣípo mu, ó sì fúnni ní ìtọ́sọ́nà tó wúlò fún ìlò ìṣègùn.

Ọ̀rọ̀ náà ṣe àtúnyẹ̀wò àwọn ọ̀nà ìsinsìnyí bíi ìtẹ̀léra àpapọ̀ jínì, ìtẹ̀léra àpapọ̀ jínì (WES), ìtẹ̀léra àpapọ̀ jínì (srWGS), àti àwọn ìmọ̀ ẹ̀rọ ìtẹ̀léra gígùn tó ń jáde. Fún ọ̀nà kọ̀ọ̀kan, ìgbékalẹ̀ náà tẹnu mọ́ ìyọrísí àyẹ̀wò, àwọn agbára, àti àwọn ìdíwọ́. Nípa lílo àwọn àpẹẹrẹ ọ̀ràn gidi, ìgbékalẹ̀ náà ṣàfihàn bí WES àti WGS ṣe lè ṣàfihàn àwọn ohun tó ń fa ìdàgbàsókè jínì tí a kò retí tàbí tó díjú, títí kan àwọn jínì tó ní í ṣe pẹ̀lú àrùn neurodevelopmental nínú dystonia àti àwọn àrùn recessive tí àwọn paneli boṣewa kò rí. Ìtẹ̀léra gígùn ni a ṣe àgbékalẹ̀ gẹ́gẹ́ bí ohun èlò tó ń yí padà ṣùgbọ́n tó ń yọjú tó lè yanjú àwọn ìyàtọ̀ ìṣètò tó díjú àti àwọn ìfẹ̀sí tó pọ̀. Ọ̀rọ̀ náà tún tẹnu mọ́ pàtàkì wíwọlé sí ìdánwò jínì, ó sì ń ṣe àfihàn àwọn ètò bíi PD GENEration: Powered by The Parkinson's Foundation, GP2, àti LARGE-PD, èyí tó ń mú kí ìdánwò gbòòrò sí àwọn ènìyàn tó yàtọ̀ síra àti àwọn tó kéré sí i. Níkẹyìn, ó tẹnu mọ́ àìní fún ẹ̀kọ́ jínì tó dára sí i àti ìmọ̀ràn, ó sì ń gbé tuntun kalẹ̀ ikẹkọ modulu láti ṣe ìrànlọ́wọ́ fún àwọn oníṣègùn.

Nínú ọ̀rọ̀ kejì, “Ṣíṣe Àtúnṣe Àṣàyàn Ìdánwò Ìran: Àwọn Ìyàtọ̀, Àwọn Àtúnṣe & Àwọn Ọgbọ́n“Dókítà David Pellerin láti Yunifásítì McGill (Montreal, Kánádà) tẹnu mọ́ ọn pé ìdánwò ìran nínú àwọn ìṣòro ìṣípo gbọ́dọ̀ jẹ́ èyí tí a ń darí nípasẹ̀ ìlànà mọ́kọ́ọ̀lù àti ìrísí ìṣègùn — kìí ṣe nípa ìwọ̀n tí a mọ̀ nípa ìdánwò kan. Àwọn ìmọ̀ ẹ̀rọ tó yàtọ̀ síra ń ṣàwárí àwọn ìpele onírúurú: ìtẹ̀léra kúkúrú ní àwọn ìdíwọ́ pàtàkì fún àwọn ìfẹ̀sípadà àti àwọn ìyàtọ̀ ìṣètò, àti àwọn páànù tí a ń pè ní “olórí” lè yọ àwọn ìlànà tó báramu nípa ìṣègùn kúrò. Àwọn ìfẹ̀sípadà túnṣe — tí a ti so mọ́ àwọn àrùn ọpọlọ tó ju 60 lọ báyìí — jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ tó ń fa ataxia, chorea, àti parkinsonism tó díjú, wọ́n sì nílò ìdánwò tó ṣe pàtàkì fún àyẹ̀wò tó péye. Nípasẹ̀ àwọn ọ̀ràn gidi, ó fihàn bí yíyan ìdánwò tó ní ìmọ̀ nípa ìṣètò, tó sì ní ìmọ̀ nípa onírúurú ṣe ṣe pàtàkì láti pa àlàfo àyẹ̀wò náà mọ́ kí a sì yẹra fún àwọn àyẹ̀wò tí a kò rí.

Nínú ọ̀rọ̀ tó kẹ́yìn, “Ìtumọ̀ Ìròyìn Ìbílẹ̀: Àwọn Ìpèníjà àti Àwọn Ìlànà Tó Dáa Jùlọ“Dókítà Jonas Saute láti Ilé Ìwòsàn de Clínicas de Porto Alegre (Porto Alegre, Brazil) jíròrò ìyàtọ̀ nínú ìṣàyẹ̀wò ìṣàfihàn ìrísí nínú àwọn ìdánwò ìrísí bí exome àti ìtẹ̀lé ìrísí genome, ó tẹnu mọ́ àwọn ọ̀rọ̀ pàtàkì fún àwọn oníṣègùn. Ó ya àwọn àwárí àkọ́kọ́, tí ó ní í ṣe pẹ̀lú ìrísí aláìsàn, sọ́tọ̀ láti àwọn àwárí kejì, èyí tí ó yẹ kí a ròyìn nígbà tí ó bá ṣeé ṣe tí ó sì ní ipa lórí ìṣègùn, tí ó nílò àwọn ààlà ẹ̀rí tí ó le koko. Ó tẹnu mọ́ pàtàkì ìmọ̀ràn ìbílẹ̀ ṣáájú àti lẹ́yìn ìdánwò.

Dókítà Saute ṣe àtúnyẹ̀wò ìsọ̀rí onírúurú lábẹ́ ìlànà ACMG ti ọdún 2015 (Richards et al., 2015), èyí tí ó so àwọn ẹ̀rí tí a wúwo pọ̀ láti pín àwọn ìyàtọ̀ láti aláìlera sí aláìsàn, ó sì tọ́ka sí ìlànà ClinGen Bayesian (Tavtiglan et al., 2018, 2020). Ó tẹnu mọ́ ìyàtọ̀ láàárín ìsọ̀rí onírúurú àti ìtumọ̀ ìṣègùn, ojuse tí a pín láàárín yàrá ìwádìí àti oníṣègùn. Ní pàtàkì, àwọn ìyàtọ̀ tí kò dájú (VUS) kì í ṣe àyẹ̀wò. Nípasẹ̀ àwọn ọ̀ràn gidi, ó ṣàfihàn àwọn àwárí àrùn tí kò tó àti àtúntò VUS, ó tẹnu mọ́ àìní ìtumọ̀ tí ó yẹ kí a ṣe láti yẹra fún àwọn àyẹ̀wò tí a pàdánù tàbí tí kò tọ́.

jo

1. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL; Igbimọ Idaniloju Didara Ile-iṣẹ ACMG. Awọn ilana ati awọn itọsọna fun itumọ awọn iyatọ itẹlera: iṣeduro apapọ ti Ile-ẹkọ giga ti Imọ-jinlẹ ati Awọn Jiini ti Amẹrika ati Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 Oṣu Karun;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30. Epub 2015 Oṣu Kẹta 5. PMID: 25741868; PMCID: PMC4544753.
2. Tavtigian SV, Greenblatt MS, Harrison SM, Nussbaum RL, Prabhu SA, Boucher KM, Biesecker LG; Ẹgbẹ́ Iṣẹ́ Ìtumọ̀ Onírúurú Ìtẹ̀léra ClinGen (ClinGen SVI). Ṣíṣe àwòṣe àwọn ìlànà ìsọ̀rí onírúurú ACMG/AMP gẹ́gẹ́ bí ìlànà ìsọ̀rí Bayesian. Genet Med. Oṣù Kẹsàn 2018;20(9):1054-1060. doi: 10.1038/gim.2017.210. Epub 2018 Oṣù Kinni 4. PMID: 29300386; PMCID: PMC6336098.
3. Tavtigian SV, Harrison SM, Boucher KM, Biesecker LG. Fífi ètò àmì oníwọ̀n àdánidá sí àwọn ìlànà ìsọ̀rí ACMG/AMP. Hum Mutat. Oṣù Kẹ̀wàá 2020;41(10):1734-1737. doi: 10.1002/humu.24088. Epub 2020 Oṣù Kẹjọ 30. PMID: 32720330; PMCID: PMC8011844.