Ìmúlọ́sí ọpọlọ jíjinlẹ̀ nínú àwọn ọmọdé àti àwọn ọ̀dọ́langba tí wọ́n ní ε-sarcoglycan myoclonus dystonia ń fa ìdàgbàsókè tó wà nínú iṣẹ́ àti dídára ìgbésí ayé àwọn ènìyàn.

---

Ìwádìí yìí ṣe àyẹ̀wò ipa àti ààbò ìfúnni ọpọlọ globus pallidus internus jinlẹ̀ (GPi-DBS) nínú àwọn ọmọdé àti ọ̀dọ́langba pẹ̀lú myoclonus–dystonia tí ó ní SGCE-related SGCE (SGCE-MD). Lọ́wọ́lọ́wọ́, kò sí ìtọ́jú ìyípadà àrùn fún SGCE-MD, àti pé àwọn oògùn tí ó wà nígbà gbogbo máa ń fúnni ní àǹfààní díẹ̀ tàbí kí ó fa àwọn ipa ẹ̀gbẹ́ pàtàkì. Bó tilẹ̀ jẹ́ pé DBS ti fìdí múlẹ̀ dáadáa nínú àwọn àgbàlagbà tí wọ́n ní SGCE-MD, ẹ̀rí nínú àwọn ọmọdé ṣì wà ní ìwọ̀n, a sì máa ń fi iṣẹ́ abẹ síwájú nígbà gbogbo láìka àìlera iṣẹ́ tí ó ní ìtumọ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀ ìgbésí ayé. 

awọn ọna

A ṣe àyẹ̀wò àwọn aláìsàn mẹ́wàá tí wọ́n ṣe GPi-DBS ní ọjọ́-orí tí ó jẹ́ 12.8 ± 3.4 ọdún, pẹ̀lú àtẹ̀lé àròpọ̀ ọdún 3.8 ± 2.4. Gbogbo àwọn aláìsàn ní àwọn àmì àrùn tí ó lè farapa ní ti ìlera. 

A ṣe àyẹ̀wò àwọn àbájáde ọkọ̀ nípa lílo àwọn ìwọ̀n ìdíyelé tí a ṣètò, títí bí Ìwọ̀n Ìwọ̀n Ìwọ̀n Myoclonus (UMRS), Ìwọ̀n Ìwọ̀n Ìwọ̀n Burke-Fahn-Marsden (BFMRS), Ìwọ̀n Ìwọ̀n Ìwọ̀n Ìwọ̀n Ìwọ̀n Writer (WCRS), àti Ìwọ̀n Ìwọ̀n Ìwọ̀n Gait Dystonia (GDRS). A ṣe àyẹ̀wò dídára ìgbésí ayé nípa lílo àwọn ìwọ̀n Neuro-QoL, a sì ṣe àyẹ̀wò àwọn àrùn ọpọlọ nípa lílo ìlànà láti ọwọ́ onímọ̀ nípa ọpọlọ ọmọdé. 

Láti rí i dájú pé ó dúró ṣinṣin àti láti dín ẹ̀tanú ìdíyelé kù, olùwádìí pàtàkì àti ògbógi afọ́jú ni wọ́n ṣe àyẹ̀wò aláìsàn kọ̀ọ̀kan fúnra wọn nípa lílo àwọn ìtẹ̀lé fídíò ṣáájú àti lẹ́yìn iṣẹ́-abẹ. Àwọn àmì àbájáde ìkẹyìn dúró fún àròpín àwọn ìdíyelé aláìdúró méméjì náà. 

awọn esi

Awọn abajade mọto:

A ṣe akiyesi ilọsiwaju ti o lagbara ati ti o duro ṣinṣin ti ọkọ ayọkẹlẹ:  Myoclonus dara si ni iwọn 68% (UMRS-T).  Dystonia gbogbogbo dara si nipasẹ 63% (BFMRS-T).  Dystonia kikọ ti dara si nipasẹ 48% (WCRS).  Ìrìn-àjò GDRS mú kí ó dára síi ní 70% (ìrìn-àjò GDRS) àti ìrìn-àjò GDRS mú kí ó dára síi ní 44% (ìrìn-àjò GDRS).  Àwọn àǹfààní ìṣègùn farahàn ní ìbẹ̀rẹ̀ (ní nǹkan bí oṣù mẹ́fà lẹ́yìn ìtọ́jú) wọ́n sì dúró ṣinṣin fún àtẹ̀lé ìgbà pípẹ́. Ìdajì àwọn aláìsàn ló lè dín oògùn tí wọ́n ń lò lẹ́nu kù tàbí kí wọ́n dáwọ́ dúró lẹ́yìn iṣẹ́ abẹ.

 

Àwọn àbájáde tí kìí ṣe ti ẹ̀rọ:

Àwọn àmì àrùn ọpọlọ, títí bí àníyàn, àwọn ìwà àìníláárí àti ìṣòro àfiyèsí, dúró ṣinṣin, wọn kò sì burú sí i lẹ́yìn DBS. Àwọn ìwọ̀n ìdàgbàsókè ìgbésí ayé fi hàn pé wọ́n ti ní ìdàgbàsókè nínú àwọn agbègbè bí àníyàn, àárẹ̀, àti àbùkù tí a rí, pẹ̀lú àwọn ìtẹ̀sí rere nínú iṣẹ́ àwùjọ àti ìmọ̀.

 

Ìrísí Iṣẹ́-abẹ, Ìṣírí àti Ààbò:  

Ìpéye ìfipamọ́ elekitirodu ga, pẹ̀lú àṣìṣe àfojúsùn tí ó kéré sí 0.9 mm ní gbogbo àwọn àáké. Ní ìṣàyẹ̀wò ìkẹyìn, a fún àwọn aláìsàn ní ìṣírí pẹ̀lú àwọn pàrámítà ìṣírí tí ó wọ́pọ̀ (2.5 [1.8–3.5] milliamps, 64 [60–80] μs, 137.3 [120–200] Hz), èyí tí ó tún fi hàn pé iṣẹ́ náà péye. 

Àwọn ìṣòro iṣẹ́-abẹ kò wọ́pọ̀, a sì lè tọ́jú wọn, kò sì sí ìṣẹ̀lẹ̀ búburú tó le koko fún ìgbà pípẹ́ tí a ròyìn. 

Mu ifiranṣẹ ile

Ìwádìí náà fihàn pé DBS-GPi jẹ́ ààbò, ó munadoko, ó sì ní ìtumọ̀ tó ṣe pàtàkì nínú àwọn ọmọdé àti àwọn ọ̀dọ́langba tí wọ́n ní SGCE-MD. 

Ìmúnilára onígbà díẹ̀ máa ń mú ìdàgbàsókè tó ṣe pàtàkì àti tó wà ní ìdúróṣinṣin wá nínú iṣẹ́ agbára àti iṣẹ́ ara tó dára. Mímú àwọn àmì àrùn mọ́tò pọ̀ sí i ní ìgbà kékeré ń dènà ìfàsẹ́yìn mọ́tò tó pẹ́ títí, èyí tó lè yọrí sí àwọn àbájáde ẹ̀kọ́ tó dára jù àti ìdàgbàsókè iṣẹ́ àti àwùjọ, àti ìgbésí ayé tó dára jù nígbà àgbàlagbà. 

Ka iwe naa